A importância do “Teste do Pezinho”


O “Teste do Pezinho” (Hiperplasia Adrenal Congenita) é um exame de extrema importância para detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê como, por exemplo, retardo mental.

A inclusão de Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita no Programa Nacional De Triagem Neonatal é uma iniciativa do Ministério da Saúde. Portaria GM/MS 2829 de dezembro de 2012.

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CONCEITO:

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou Hiperplasia Congênita da Suprarrenal (HCSR), é uma doença genética, caracterizada pela produção diminuída dos hormônios Cortizol e Aldosterona e um aumento da produção de hormônios androgênicos (hormônios masculinos) pela glândula suprarenal, também chamada Adrenal.

Os hormônios Cortizol e Aldosterona participam de várias funções vitais e são responsáveis, entre outras, pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e da conservação da água e sal no organismo. O Cortizol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse. A doença ocorre na população em aproximadamente 1:15.000 nascimentos.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Sinais e Sintomas
Ao nascimento a criança pode não apresentar sintomas, o que dificulta o reconhecimento da doença. As manifestações clínicas, na forma perdedora de sal, a mais grave, geralmente aparecem a partir da segunda semana de vida. Nesse caso, pode ocorrer episódio de insuficiência adrenal, apresentando -se com: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia, vômito e persistente perda de peso.

Se não tratado adequadamente, este quadro pode evoluir para óbito. Devido ao excesso de andrógenos, a criança do sexo feminino pode nascer com a genitália virilizada, nesse caso a criança deverá receber atendimento especializado. No sexo masculino ocorre diferenciação normal da genitália externa na vida intrauterina, e a virilização da genitália só ocorre mais tardiamente. Quando em tratamento do HAC ocorrerá também, fechamento precoce das epífese ósseas, com diminuição da altura final na vida adulta.

DIAGNÓSTICO
A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
O diagnóstico precoce, é extremamente importante para evitar erros na definição sexual ao nascimento e pela grande possibilidade da criança ter a forma perdedora de sal,o que representa sério risco de morte pela ocorrência de desidratação grave e distúrbios hidroelétrolíticos e além disso,o aumento dos hormônios androgênicos pode levar a virilização progressiva com várias consequências quando o diagnóstico é tardio.

Na amostra da triagem neonatal (teste do pezinho,realizado entre o 3º e o 5º dia de vida, é feito a dosagem do hormônio 17-hidroxiprogesterona em papel filtro. O aumento desse hormônio,que ocorre quando a produção do Cortizol está bloqueada, leva a suspeita diagnóstica.

CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA
A confirmação diagnóstica é feita durante o acompanhamento clínico, por meio de elevação da concentração plasmática dos hormônios da suprarrenal, especialmente a 17-hidroxiprogesterona e dos andrógenos também elevados (androstenediona, testosterona.

RESULTADOS LABORATORIAIS
O que significa um resultado positivo para HAC no teste do pezinho?
O resultado positivo significa que há uma chance do bebê ter a doença, mas o diagnóstico da HAC só poderá ser confirmado durante o acompanhamento clínico, que é muito importante, e após a realização de exames hormonais plasmáticos.

Resultado falso positivo ocorre quando o hormônio 17-hidroxiprogesterona está elevado e o bebê não tem HAC. Situações de estresse que ocorrem por exemplo, em crianças doentes, prematuras e/ou com baixo peso ao nascer podem estar associadas, transitoriamente, a valores mais elevados da 17-hidroxiprogesterona. Essas crianças devem ter acompanhamento clínico e laboratorial até a normalização dos exames hormonais.

Para maiores informações: 0800-722-6500
www.nupad.medicina.ufmg.br

 

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